Όπως κάθε χρόνο έτσι και φέτος έχει καθιερωθεί στις 28 Φεβρουαρίου η ημέρα Σπάνιων Παθήσεων που κύριος σκοπός της είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του ευρύτερου κοινού σε σχέση με τις Σπάνιες Παθήσεις και τις συνέπειες που έχουν στην ζωή των ατόμων αυτών.
Η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων διοργανώνει φέτος το συνέδριο ενημέρωσης για θέματα που αφορούν την κοινότητα των σπάνιων νοσημάτων στην Κύπρο, με ακροατήριο ασθενείς, οικογένειες, φροντιστές, επαγγελματίες Υγείας και αρμόδιους πολιτικούς φορείς.
Σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έχει στόχο την ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στη διασυνοριακή φροντίδα υγείας, καθώς και τις ευκαιρίες που παρουσιάζονται για καλύτερη περίθαλψη.
Σε γενικότερο επίπεδο η συγκεκριμένη Παγκόσμια Ημέρα δίνει έμφαση στη σημασία και την ανάγκη για συνεργασία και βοήθεια εκεί όπου οι ασθενείς είναι σπάνιοι, η εμπειρογνωμοσύνη ελάχιστη και τα άτομα αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις.
Ποιες είναι οι Σπάνιες Παθήσεις;
Οι Παθήσεις αυτές είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή των ατόμων με συνέπεια την χρόνια αναπηρία.
Συγκεκριμένα, δεν χαρακτηρίζονται από εμφανίζονται συχνά και υπάρχει μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειονότητα τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων, μεταξύ άλλων, συγγενών δυσπλασιών, σπάνιων μορφών παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικών, αυτοάνοσων, δερματολογικών, ενδοκρινολογικών, καρδιολογικών, αναπνευστικών, γαστρεντερικών, μεταβολικών, νευρολογικών και νευρομυϊκών, ορθοπεδικών και οφθαλμολογικών νοσημάτων. Χρειάζονται, ολιστική προσέγγιση βάσει διαφορετικών δράσεων, ώστε να αποφεύγεται η υψηλή νοσηρότητα και η πρόωρη θνησιμότητα, και να βελτιώνονται οι κοινωνικοοικονομικές συνθήκες διαβίωσης των ασθενών.
Μεγάλη πρόκληση αποτελεί η βελτίωση της παροχής υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις διότι δεν υπάρχουν αρκετά επιδημιολογικά δεδομένα, ώστε να αξιολογηθούν οι συνέπειες των παθολογιών της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους για την διάγνωση και θεραπεία τους.
Μια νόσος κατατάσσεται ως σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα. Η αναλογία των 5 ανά 10.000 ατόμων μπορεί να φαίνεται χαμηλή, παρ’ όλα αυτά αντιστοιχεί σε περίπου 246.000 άτομα ανά ασθένεια στην Ε.Ε. των 27 κρατών-μελών.
Σύμφωνα με τις υφιστάμενες επιστημονικές γνώσεις, 6.000-8.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν έως και 8% του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε.) σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ε.Ε. (των 27) και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.
Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100. Τέτοιες ασθένειες είναι η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη. Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι.
Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob).
Οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.
Ακόμα, οι σπάνιες ασθένειες παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες είναι σημαντικά μειωμένο. Οι ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και με συνέπεια χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή –εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης. Προσβάλλουν τη σωματική και τη διανοητική ικανότητα, τη συμπεριφορά και την αισθητηριακή ικανότητα και επιφέρουν αναπηρίες.
Αρκετές αναπηρίες συχνά συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές επιδεινώνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή ιδιαίτερης μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες.
Πίσω από σχετικά συνήθεις παθήσεις ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες ασθένειες, π.χ. η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Πολλές παθήσεις που στο παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού, καθώς αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών που δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί. Μερικοί τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων που προσβάλλουν τα παιδιά, όπως και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες, είναι σπάνιες ασθένειες.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα ο Γενικός Διευθυντής του EURORDIS, Yann Le Cam, είχε παλαιότερα δηλώσει ότι: "τα κενά στην παροχή υπηρεσιών υγείας για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις σε όλο τον κόσμο έχουν αυξηθεί. Για αυτό και αποτελεί δική μας ευθύνη να ενθαρρύνουμε τους ασθενείς να διεκδικήσουν ίσες ευκαιρίες στην πρόσβαση σε χώρους παροχής υπηρεσιών υγείας και να απαιτήσουν την καλύτερη φροντίδα ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής και την κατάσταση της υγείας τους".
Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org):
- Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά, χρόνια, εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
- Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά σε μικρή ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων.
- Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
- Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για ίαση, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
- Είναι ανίατες ασθένειες, πολλές δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο ζωής.
- Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν πολλά προβλήματα στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.
Έρευνα του Οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι (Eurordis 2007):
- Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 ως 30 ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.
- Στο 40% των ασθενών έγινε αρχική λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών).
- Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.
- Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.
- Παρ’ όλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως.
Αφύπνιση και προώθηση αλλαγών για τους 300 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο που ζουν με σπάνιες παθήσεις, τις οικογένειες και τους φροντιστές τους
Η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε από την EURORDIS Rare Diseases Europe και το Συμβούλιο Εθνικών Οργανισμών Ασθενών το 2008. Από την πλευρά της, και παράλληλα με την πανευρωπαϊκή/παγκόσμια καμπάνια ευαισθητοποίησης, η κάθε χώρα μέλος διοργανώνει τις δικές της εκδηλώσεις για το τοπικό κοινό.